В ОДКБ имени Натальи Силищевой обсудили проблемы диагностики орфанных заболеваний

В областной детской клинической больнице имени Силищевой в рамках конференции «Актуальные вопросы педиатрии. Шаги к здоровью» обсудили работу медико-генетической службы Астраханской области и особенности диагностики мукополисахаридоза. Примечательно, что конференция, посвященная этому орфанному заболеванию, состоялась на следующий день после Международного дня редких заболеваний.

Спикерами конференции выступили главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального министерства здравоохранения, кандидат медицинских наук Ирина Сопрунова, а также гости из Москвы: заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» минздрава РФ, кандидат медицинских наук Нато Вашакмадзе и аспирант отделения патологии позвоночника ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» минздрава РФ Владимир Переверзев.

Врач-генетик регионального Центра охраны здоровья семьи и репродукции Ирина Сопрунова рассказала об орфанных заболеваниях, обосновала важность проведения пренатальной диагностики и неонатального скрининга. По данным, озвученным Ириной Сопруновой, в 2017 году в Центре во время обследования беременных был выявлен 181 случай врожденных и наследственных заболеваний, что составило 1,7% от общего количества обследованных. Этот показатель колеблется от 1,5% до 2% в год. Среди выявленных случаев 15% составили хромосомные аномалии, 2% - наследственные синдромы. 

Несмотря на успехи в диагностике редких заболеваний, по-прежнему остаются заболевания, которые трудно заподозрить до появления развернутой клинической картины. К таковым относится и мукополисахаридоз. Об особенностях лизосомных болезней накопления подробно рассказала астраханским врачам Нато Вашакмадзе. Её лекция на тему «Почему и что педиатру любой специализации важно знать о мукополисахаридозах?» вызвала живой интерес у участников конференции. Разговор об ортопедических аспектах лечения пациентов с мукополисахаридозом продолжил Владимир Переверзев.

По итогам конференции будут подготовлены методические рекомендации, которые обобщат полученную информацию для практического применения в диагностике и лечении пациентов с орфанными заболеваниями в Астраханской области.