Анализ крови матери позволяет бесплатно выявить риск синдрома Дауна у плода

В 2026 году беременным россиянкам стал доступен по ОМС генетический тест определения рисков генетических патологий у еще неродившегося малыша. В частных клиниках подобное исследование (неинвазивный пренатальный тест) стоит от 20 тысяч до 50 тысяч рублей. С 2026 года современный и безопасный анализ для стал доступен по полису ОМС. Ранее это исследование проводилось женщинами на платной основе. Теперь его будут проводить беременным, у которых по результатам стандартного скрининга обнаружен средний или высокий риск появления у ребенка хромосомных аномалий. С этого года в перечень бесплатных услуг по полису обязательного медицинского страхования вошли неинвазивные пренатальные тесты. Их можно сделать в государственных и некоторых частных клиниках, работающих по ОМС. Неинвазивный пренатальный тест - это безопасный метод диагностики, который позволяет выявить риск хромосомных аномалий у плода, например, синдрома Дауна. Для этого анализируется внеклеточная ДНК плода, циркулирующая в крови матери. Такой тест определяет вероятность развития того или иного наследственного заболевания, а не ставит окончательный диагноз. Данное тестирование будет проводиться по программе ОМС беременным женщинам, у которых в ходе стандартного скрининга (проводимого в первом триместре) был выявлен повышенный или средний риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Кроме того, расширился список заболеваний, которые диагностируются в рамках неонатального скрининга новорожденных. В первые дни жизни у младенцев теперь проверяют не только около 40 редких заболеваний, но и два новых орфанных диагноза: «Х-сцепленная адренолейкодистрофия» и «дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD)».